تمكن فريق طبي متخصص بالمخ والأعصاب والأشعة التشخيصية بمستشفى الإيمان العام بالتجمع الصحي الأول بالمنطقة الوسطى من تشخيص حالة نادرة بمرض ماتشادو-جوزيف الأزوري لمريض أربعيني، وتم تأكيد التشخيص بكونه النوع الثالث من الرنح النخاعي المخيخي.
وأوضح الفريق الطبي، بأن المريض قد عانى من صعوبات مضطردة في النطق وخلل تدريجي في تناسق الحركة للأطراف العلوية والسفلية تسبب في تأثير سلبي على قدراته العملية وحياته اليومية.
ونوه الفريق الطبي عن وجود تاريخ عائلي للإصابة بالمرض لجيلين سابقين وجميعها كانت بعد سن البلوغ، كما أكدت نتائج الفحص السريري وجود اضطراب في وظائف المخيخ وجذع الدماغ شاملا ضعف التناسق العضلي العصبي في الأطراف العلوية والسفلية وتشنج الأطراف مع صعوبات في النطق والبلع، ما أدى لاشتباه الفريق الطبي بمعاناته من رمح نخاعي مخيخي غير محدد النوع يستوجب المزيد من الفحوصات لتأكيد تشخيص حالته .
وأشار الفريق الطبي إلى أن الفحوصات الأشعة التشخيصية بينت وجود ضمور متوسط الشدة في المخيخ وجذع الدماغ، وتم تأكيد التشخيص بكونه النوع الثالث من الرنح النخاعي المخيخي عبر الفحص المختبري لجين (إيه تي إكس إن 3) ، وقد تم اتخاذ الإجراءات العلاجية اللازمة في مثل هذه الحالات شاملة تقديم النصح والمشورة الطبية في مثل هذه الحالات المرضية الوراثية مع المتابعة الطبية المستمرة
